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研究で自閉症スペクトラム障害とY染色体が関連づけられる




性染色体異数性に関するゲノムファースト研究により、Y染色体量が自閉症リスクに及ぼす影響の証拠が得られた

nature.com 2024/10/15

A genome-first study of sex chromosome aneuploidies provides evidence of Y chromosome dosage effects on autism risk

概要

自閉症スペクトラム障害（ASD）の診断が男性では女性よりも 4倍多いことの主な説明として、長い間、女性の保護効果が仮定されてきた。しかし、この仮説に関する遺伝学的および疫学的調査では、これまでのところ、男女間の ASD 有病率の大きな差を説明できていない。

この知識のギャップを埋めるために、我々は大規模な ASD 症例対照コホートにおける性染色体異数性を調べ、X 染色体および Y 染色体量と ASD リスクの関係を評価した。

これらのデータから、性染色体量と ASD リスクの間の 3つの関係、すなわち、余分な Y効果、余分な X効果、および性染色体ハプロ不全をモデル化した。

その結果、余分な Y 効果は、余分な X 効果よりも ASD リスクを大幅に増加させることがわかった。

女性では、45、X、および ASD の間に大きな関連性が見られ、性染色体ハプロ不全が強力な ASD リスク因子であることが確認された。これらの結果は、ASD における X 染色体量と Y 染色体量の関係を理解するための枠組みを提供し、観察された性差のゲノム寄与因子を調査する将来の研究に役立つ可能性がある。